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《基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识(2025版)》——“吉早安”引领技术转化应用

2025-08-07 13:58   来源: 互联网    阅读次数:2796

癌症的早期发现是改善预后的关键。然而,普通体检≠癌症早筛,传统体检的单癌筛查方法覆盖有限、人群依从性面临挑战,许多高发癌种仍缺乏有效的早期筛查手段。日前发布的《基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识(2025版)》,系统评估并推荐了基于液体活检(尤其是血液cfDNA甲基化检测)的多癌种早期检测(MCED)技术路径,标志着“一管血查多癌”从研究探索加速走向临床应用的里程碑。吉因加的吉早安®多癌种早筛服务,正是基于该共识推荐的核心技术,致力于将这一前沿进展转化为服务于大众健康的实践方案。

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一、突破核心:cfDNA甲基化多癌早筛——癌症早期信号的“精妙捕手”

专家共识明确指出:“基于液体活检技术的MCED通过对cfDNA甲基化等生物标志物进行检测,能够在多种类型的恶性肿瘤中实现联合检测,特别是能够纳入那些目前尚不具备标准筛查方法的癌种类型。”(证据等级:2级;专家推荐等级:推荐)

cfDNA甲基化:成熟与精准的基石: 在众多液体活检标志物中(如cfDNA、cfRNA、蛋白质、代谢物),“以cfDNA甲基化应用最为成熟和广泛”(证据等级:2级)。癌细胞在增殖过程中,其DNA的甲基化模式会发生特征性的、癌种特异性的改变。这些微小的“分子指纹”释放到血液中,成为捕捉早期癌症信号的黄金标志物。共识强调其是目前MCED检测的核心支柱。

多癌联检,效率倍增:与单癌筛查“逐个击破”的模式不同,多癌种早期检测(multi-cancer early detection, MCED)的核心优势在于“一管血,查多癌”。这不仅显著提升了筛查的便捷性和依从性,更重要的是,它能覆盖传统筛查难以触及的癌种(如胰腺癌、卵巢癌),填补巨大的临床空白。

性能可靠,PPV更优:专家共识特别指出,“与单癌筛查方法相比,MCED能同时检测多种恶性肿瘤,因此具有相对更高的阳性预测值(PPV)”。更高的PPV意味着筛查出的阳性结果更可能是真正的癌症患者,能有效降低不必要的恐慌和过度诊疗,有助于提高恶性肿瘤筛查效率

二、从样本到算法,构建早筛金标准

MCED的落地应用,依赖于技术的持续优化和标准化。

1.血液本:便捷与可靠之选

共识强推荐:“以血浆为主的血液样本技术成熟、流程标准,是当下MCED液体活检的主要样本类型”(证据等级:2级;专家推荐等级:强推荐)。这为吉早安®等服务的无创、便捷采样(仅需抽取10ml静脉血)提供了坚实的理论支撑和实操基础。

2.检测之精:平台与流程的优化

共识指出“cfDNA甲基化检测是MCED重要检测类型,常用PCR和NGS平台。转化步骤是关键环节,不同的化学转化、酶转化等方法各具优势。”同时,共识强调优化cfDNA提取(注重回收率和除杂)、文库构建(首选高转化率、低偏差的单链DNA体系)、杂交捕获(探针富集提高灵敏度)等步骤对提升性能至关重要。吉早安®服务严格遵循共识推荐,采用经优化的高灵敏度NGS检测平台和转化技术

3.分析之智:数据赋能,洞见未来

共识强推荐:“将人工智能应用于MCED”(证据等级:3级;专家推荐等级:强推荐)。这包括进行算法需求分析、建立评估模型泛化性的标准、规范数据收集、并通过算法归因提高模型可解释性。早安®的核心竞争力之一,正是其整合了先进生信分析方法。基于层次分类的甲基化分析方法,可以对癌种进行分层,从而进行甲基化标志物的筛选,同时也构建了癌症分类器,能够实现癌种的精准分型(可细化至癌种亚型,如肺癌可细分为肺腺癌或者肺鳞癌等)。通过深度学习海量的cfDNA甲基化等多组学数据,构建出强大的预测和溯源模型,力求在保证高灵敏度的同时,精准提示癌症信号的组织来源,为临床后续精查指明方向。

三、未来方向:多组学联合与成本效益平衡

共识前瞻性地指出:“不应忽视对其他种类标志物和新检测技术的探索”“甲基化联合片段组、cfRNA、蛋白质或代谢物有提升检测性能的潜力(证据等级:3级)。未来探索“多组学联合优化方案”是重要趋势,但必须“考虑成本效益平衡”

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吉因加作为一家坚持自研自产的高新技术企业,专注于多组学技术的研发与应用。依托全链条自主研发能力,有效降低了检测成本,其技术平台也天然拥有整合多维度生物标志物的优势。吉早安®采用独有专利的新一代甲基化技术GM-Seq(专利号:ZL202010774753.3、ZL202011598472.3 ),1管血可提前预警8种癌症,以更可及的价格期望惠及更多用户。

四、精准覆盖:谁最需要吉早安®

共识明确多癌筛查的目标是:“在无症状人群中,让恶性肿瘤在可治愈阶段被发现,降低恶性肿瘤死亡率”。在进行癌种选择时,需考虑液体活检的可及性、技术通用性及成本效益(专家推荐等级:强推荐)。

共识清晰列出了与恶性肿瘤发生密切相关的高危因素,这些人群正是多癌早筛的重点受益者:

吸烟 (肺癌、鼻咽癌、口腔癌等)

长期大量饮酒 (头颈癌、食管癌、肝癌等)

超重或肥胖 (食管腺癌、结直肠癌、肝癌等)

糖尿病 (甲状腺癌、肝癌、胰腺癌等)

恶性肿瘤家族史 (乳腺癌、卵巢癌、结肠癌等)

恶性肿瘤既往史 (二次肿瘤风险高)

吉早安®肿瘤早期预警基因检测服务的设计涵盖了80%的中国常见高发恶性肿瘤(包括肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌),其目的在于通过便捷的无创血液检测,助力受检者更早识别潜在风险,把握最佳干预时机。对于具备高危因素(例如长期吸烟、饮酒、肥胖、有糖尿病史、有恶性肿瘤家族史或既往史)的人群而言,吉早安®为主动健康管理提供了新的科学工具选项。

基于液体活检(特别是cfDNA甲基化)的多癌种早期检测(MCED)技术,是癌症防治领域的一项革命性突破。专家共识的发布,为该技术的科学性、有效性及应用路径提供了科学依据。此项技术凭借无创、便捷、高效、覆盖范围广的优势,正逐渐成为提升癌症早诊率、降低死亡率的关键因素。吉因加吉早安®,正是这一前沿技术落地应用的典型范例。它依托成熟的血液样本采集流程、聚焦核心的cfDNA甲基化检测方法、融合先进的数据分析手段,精准服务于癌症高危人群,并致力于在多组学整合与成本优化方面持续开展探索。同时,其对多种高发及难筛癌种的覆盖能力,契合了共识所倡导的优化筛查效率与可及性的方向。选择科学的早期筛查策略,就是为掌握健康主动权增添一份信息支撑。选择吉早安®,就是选择借助科技的力量,主动守护健康,让生命的每一天都多一份“安”心与希望。


责任编辑:Linda
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